FAD con ECM - La TK2d nel mondo: diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici

FAD con ECM – “La TK2d nel mondo: diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici”. Iscrizione gratuita. Attribuiti 4,5 crediti ECM. Webinar internazionale online con traduzione simultanea il 9 settembre 2026, dalle 15:00 alle 18:00. Il corso è rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, specialisti in malattie metaboliche ereditarie, genetisti medici, pneumologi, specialisti in medicina fisica e riabilitativa, fisioterapisti, nutrizionisti, dietisti, medici di medicina generale, ricercatori e professionisti sanitari coinvolti nella diagnosi e nella gestione delle malattie mitocondriali e neuromuscolari rare.

PRESENTAZIONE

La malattia da deficit di timidina chinasi 2-TK2d è una patologia mitocondriale rara, complessa e multisistemica che può manifestarsi dall’età neonatale all’età adulta con quadri clinici estremamente eterogenei. La variabilità fenotipica, la progressione della malattia e il coinvolgimento di molteplici organi e apparati rendono particolarmente sfidanti il riconoscimento precoce, l’inquadramento diagnostico e la gestione clinica dei pazienti.

La recente approvazione della terapia a base di deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC) da parte della Commissione Europea e della Food and Drug Administration statunitense ha segnato un passaggio fondamentale nella storia naturale della malattia, modificando profondamente le prospettive terapeutiche e assistenziali per i pazienti affetti da TK2d.

In questo nuovo scenario, la diagnosi tempestiva, l’identificazione precoce dei pazienti candidabili al trattamento, l’organizzazione di percorsi multidisciplinari e l’accesso equo alle cure rappresentano priorità condivise dalla comunità clinica internazionale.

Il corso intende offrire una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche disponibili e sull’approccio diagnostico, grazie al contributo di esperti internazionali.

PROGRAMMA

Vivere con la TK2d: il percorso verso la diagnosi e l’accesso alle cure. – Testimonianze dei pazienti
La TK2d: dal gene alla terapia.
Diagnosi e riconoscimento precoce della malattia da deficit di TK2: dal genotipo al fenotipo e viceversa.
Progressi terapeutici e sfide nella gestione clinica della TK2d
Presa in carico multidisciplinare e gestione clinica a lungo termine
Prospettive internazionali: armonizzazione dei protocolli di cura, screening neonatale e terapie geniche
Discussione finale e conclusioni