Corso ECM: Malattie rare 3

PRESENTAZIONE

Perché una FAD dedicata alle malattie rare?

La definizione di malattia rara è legata alla sua bassa prevalenza (5 casi su 10.000 persone), ma ciò non significa che le persone che vivono con una malattia rara siano poche: si stima infatti che ne sia colpito tra il 3,5% ed il 5,9% della popolazione mondiale, per un totale di circa 300 milioni di persone. 

Questa apparente contraddizione – bassa prevalenza della singola malattia e milioni di pazienti affetti – dà ragione dei problemi che si incontrano nel fornire adeguata assistenza alle persone con malattia rara e delle difficoltà che vivono gli stessi pazienti e le loro famiglie.

A causa della bassa prevalenza di ciascuna malattia, la conoscenza è spesso insufficiente e le competenze mediche sono anch’esse rare. Nonostante il loro numero complessivo sia elevato, i pazienti affetti da malattia rara sperimentano problemi di ritardo diagnostico, trattamento inadeguato e mancanza di assistenza.

PROGRAMMA

• Modulo 1 – Review

• Le malformazioni congenite delle vie aeree polmonari
  F.A. Borruto, C. Ferrari, S. Mazzoleni, A. Zanini, F. Macchini
• La granulomatosi eosinofila con poliangioite
  J.W. Schroeder, L. Borgonovo
• Nuove frontiere diagnostiche nella malattia di Pompe:
  lo screening neonatale M. Alagia, S. Fecarotta
• Modulo 2 – l’Opinione
• La diagnosi funzionale nelle malattie rare: uno sforzo
  decisivo A. Selicorni
• Modulo 3 – Il Caso Clinico
• Il naso che “parla”: la rinorrea cronica come segnale
  di una malattia rara sistemica D. Rossi, L. Allegue Rodrìguez,
  S. Baldovino, D. Roccatello
• Malattia di Erdheim-Chester: un caso clinico complesso
  C.M. Gagliardo, D. Noto
• Modulo 4 – Pagina dismorfologica
• Sindrome di Koolen-de Vries I. Ranzetti, A. Grassi, E. Prada
• Modulo 5 – Ricerca e innovazione
• Malattie cardiovascolari in pazienti con
  ipercolesterolemia familiare omozigote: differenze
  di genere L. Vecchio, A.B. Cefalù
• Modulo 6 – Il farmaco
• Trattamento farmacologico della granulomatosi
  eosinofila con poliangioite G. Babaglioni, D. Paganotti
• La galenica clinica nelle malattie rare: un esempio
  di approccio terapeutico personalizzato
  nella sindrome VEXAS V. Ranotti, C. Tomasello, P. Crosasso,
  F. Bozza, C. Galloni
• Modulo 7 – Dalle reti europee
• JARDIN: coltivare il futuro delle malattie rare in Europa
  E. Daina, S. Baldovino
• Modulo 8 – Letteratura
• Ipercolesterolemia familiare omozigote: efficacia,
  sicurezza e tollerabilità di inclisiran L. Vecchio, A.B. Cefalù